Mehr als die Hälfte dieser Erkrankungen kann durch genetische Veränderungen hervorgerufen werden.
Die Mutation einer besonders gefährlichen Form von Herzmuskelerkrankung, der ARVC5, die vorwiegend die rechte Kammer des Herzens schädigt und insbesondere bei jungen Männern einen plötzlichen Herztod verursacht, wurde im Jahr 2008 in Neufundland/Kanada in einem neuen Gen gefunden.
Jedoch blieb die Funktion des Gens und damit auch der Krankheitsmechanismus bisher völlig unklar.
ekvv.uni-bielefeld.deMore than half of these diseases can be attributed to genetic mutations.
The mutation of a particularly dangerous form of heart disease, known as ARVC5, predominantly deteriorates the right ventricle of the heart and leads to sudden cardiac death particularly in young men and was discovered in a new gene in the Canadian province of Newfoundland in 2008.
However, the function of this gene and thereby the disease mechanism have been completely unclear up to now.
ekvv.uni-bielefeld.deDie Abkürzung ARVC steht für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie.
Betroffene, hauptsächlich Männer, sterben häufig an einem plötzlichen Herztod, ohne zuvor Anzeichen einer Herz-Kreislauferkrankung zu zeigen.
Die mittlere Lebenserwartung von Männern, die die ARVC5-Genmutation besitzen, beträgt 41 Jahre.
aktuell.ruhr-uni-bochum.deThe acronym ARVC stands for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
A considerable number of patients, most of them men, suffer sudden cardiac death without having ever shown any signs of a cardiovascular disease.
The average life expectancy of men who have the ARVC5 genetic mutation is about 41 years.
aktuell.ruhr-uni-bochum.deEinige Patienten mit Ebstein-Anomalie leiden zusätzlich an einer Herzmuskelerkrankung, in der Fachsprache Linksventrikuläre Noncompaction ( LVNC ) genannt.
Diese Erkrankung ist mit einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod oder eine Herzmuskelschwäche verbunden.
Vor wenigen Jahren hatten Prof. Ludwig Thierfelder und Dr. Sabine Klaassen (beide MDC) bei LVNC-Patienten Mutationen in drei verschiedenen Genen entdeckt, die die Baupläne für Muskelstrukturproteine enthalten.
www.mdc-berlin.deSome patients with Ebstein ’s anomaly additionally suffer from a myocardial disease called left ventricular noncompaction ( LVNC ).
This disease is associated with increased risk for sudden cardiac death or inadequate functioning of the heart muscle (myocardial insufficiency).
A few years ago in a study of LVNC patients, Prof. Ludwig Thierfelder and Dr. Sabine Klaassen (both MDC) discovered mutations in three different genes that encode muscle structural proteins.
www.mdc-berlin.deDie Pumpschwäche basiert hier auf einer krankhaft fibrotischen Umwandlung und Erweiterung des Herzens.
“Dieser Unterschied findet sich in der Risikobewertung für einen plötzlichen Herztod wider”, sagt Studienautor Thomas Pezawas von der Abteilung für Klinische Kardiologie.
“PatientInnen mit nicht-ischämischer Herzmuskelschwäche werden mit einem geringeren plötzlichen Herztod-Risiko beurteilt und erhalten daher seltener einen primär-präventiven ICD.”
www.lifescienceaustria.atThe problem arises in this case from a faulty fibrotic conversion and enlargement of the heart.
“This difference is reflected in the risk assessment of sudden cardiac death”, says study author Thomas Pezawas from the Department of Clinical Cardiology.
“Patients with non-ischaemic heart cardiac muscle weakness are assessed with a lower risk of sudden cardiac death and therefore are less likely to receive a primary prevention ICD.”
www.lifescienceaustria.atARVC ( arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ) ist eine gefährliche Form von Herzmuskelerkrankung.
Sie führt zu plötzlichem Herztod und ist weiter verbreitet, als bislang angenommen.
Das berichtet das Forscherteam aus Deutschland, Dänemark, Kanada und den USA nun in der gestern (06.03.2014) erschienenen Online-Ausgabe des renommierten European Heart Journal.
ekvv.uni-bielefeld.deARVC ( arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ) is a dangerous form of a heart disease.
It leads to sudden cardiac death and is more widespread than previously assumed.
These findings were published yesterday (06.03.2014) by a research team from Canada, Denmark, Germany, and the United States in the online version of the renowned European Heart Journal.
ekvv.uni-bielefeld.deDabei untersuchen sie die Rolle einzelner Gene bei der Entstehung dieser Erkrankungen und vergleichen auch die Genome von Modellorganismen sowie vom Menschen miteinander, um krankmachenden Mechanismen auf die Spur zu kommen.
Diese Arbeiten haben bereits zu einer vorbeugenden Behandlung für junge Männer vor dem plötzlichen Herztod geführt.
Zusammen mit Forschern aus den Niederlanden und Großbritannien war es PD Dr. Sabine Klaassen und Prof. Dr. Ludwig Thierfelder vom MDC zudem gelungen, eine genetische Ursache für eine seltene angeborene Herzklappenerkrankung, der Ebstein-Anomalie, nachzuweisen.
www.helmholtz.deThey have been examining the role played by individual genes in the pathogenesis of the diseases and comparing the genomes of model organisms and humans in order to chart out pathogenic mechanisms.
Their work has resulted in a preventive treatment for young men at risk of sudden cardiac death.
Together with researchers from the Netherlands and Great Britain, Associate Professor Sabine Klaassen and Professor Ludwig Thierfelder of the MDC have demonstrated that the Ebstein s anomaly, a rare congenital valvular heart disease, has a genetic cause.
www.helmholtz.deDie wichtigste Aufgabe ist es, zunächst die Grundkrankheit, die die Herzrhythmusstörung verursacht, zu behandeln, und andere Faktoren, die Rhythmusstörungen hervorrufen können, auszuschalten.
Erst danach werden die Herzrhythmusstörungen direkt behandelt, und auch nur dann, wenn sie den Betroffenen erheblich belasten, wenn sie sich auf die körperliche Leistungsfähigkeit auswirken oder wenn es sich um Rhythmusstörungen handelt, die die Gefahr eines plötzlichen Herztodes mit sich bringen.
Medikamente zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen werden nicht zuletzt wegen ihrer Nebenwirkungen nur mit Zurückhaltung eingesetzt.
www.hdz-nrw.deThe first priority is to treat the primary disease behind the dysrhythmia and to eliminate any other factors which could trigger irregularities.
Only then should the dysrhythmia receive direct treatment, and even then only if it is placing the patient under considerable strain, affecting his or her physical performance or is of the type which could lead to sudden cardiac death.
Drugs are used cautiously in the treatment of dysrhythmia, mainly due to their known side-effects.
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