Dabei zeigte sich deutlich, dass die durch die cas1 Mutation veränderte Genexpression nur zum Teil auf den erhöhten Signalstoffgehalt in den Blättern zurückzuführen ist.
Erste genetische Untersuchungen ergaben, dass der cas1 Phänotyp auf eine rezessive Mutation an einem einzelnen Genort zurückgeführt werden kann.
Durch genetische PCR-gestützte Kopplungsanalyse gelang es, diesen Lokus auf einen Bereich von ca. 8 – 10 centiMorgan auf Chromosom IV zu begrenzen.
www.ruhr-uni-bochum.deIt clearly showed that genexpression changed by the cas1 mutation is only partially due to the increased jasmonate content in the leaves.
first genetic investigations showed that the cas1 phenotype can be attributed to a recessive mutation at one individual locus.
By genetic PCR supported coupling analysis, this locus could be located at a range from approximately 8 - 10 centiMorgan on chromosome IV.
www.ruhr-uni-bochum.deDurch Kreuzung zweier halbhoher Rassen, von denen die eine viele kurze, die andere wenige, aber lange Internodien besitzt, müßte man eine Fl mit gesteigerter Wüchsigkeit erhalten.
Unter der Annahme, daß das dominante Allel Z die Bildung von 24, das entsprechende rezessive ( z ) 12 Internodien induziert und die Internodienlänge bei L 6 cm und bei l 3 cm beträgt, käme man durch Kreuzung zu folgendem Ergebnis:
P
www.biologie.uni-hamburg.deThe crossing of two varieties with average height, of which many individuals have short and the few others have long internodes would have to result in a F1 with increased height.
On the assumption that the dominant allele Z causes 24 and the respective recessive allele ( z ) 12 internodes and the length of the average internode would be 6 cm with L and 3 with l, the crossing would have the following result:
P
www.biologie.uni-hamburg.de"
Bei Rassen, die mit konkreter rezessiver genetischer Krankheit belastet sind, werden beide Elternteile auf die Anwesenheit dieses Gendefekts geprüft.
Wenn beide Elternteile gesund sind, werden mit beinahe 100% Gewissheit die Nachkommen auch gesund (Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Neumutation auftritt, gleicht einem Bruchteil eines Prozents).
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In breeds burdened with a specific recessive genetic disease the selected parents are tested for presence of this disease.
If the parents are healthy, so there is 100% chance that the offsprings will be healthy, too (the likelihood of de novo mutation occurrence is hundredth of a percent).
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Humane rezessive Osteopetrose - neue Erkenntnisse zur Osteoklastenfunktion durch die molekulare und funktionale Analyse einer seltenen genetischen Knochenkrankheit
M. Helfrich ( 1 ), B. Perdu ( 2 ), F. Coxon ( 1 )
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Human recessive osteopetrosis New understanding of osteoclast function through molecular and functional analysis of a rare genetic bone disease
M. Helfrich ( 1 ), B. Perdu ( 2 ), F. Coxon ( 1 )
www.schattauer.deDas Usher-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 1:6.000 die häufigste Form angeborener Taub-Blindheit des Menschen.
Es ist eine rezessiv vererbte Krankheit, die klinisch und genetisch sehr heterogen ist.
Im dramatischsten Fall werden die Patienten taub geboren und leiden ab der Pubertät an einer Degeneration der Netzhaut, die zur völligen Erblindung führt.
www.uni-mainz.deUsher syndrome is the most common form of combined congenital deaf-blindness in humans and affects 1 in 6,000 of the population.
It is a recessive inherited disease that is both clinically and genetically heterogeneous.
In the most severe cases, patients are born deaf and begin to suffer from a degeneration of the retina in puberty, ultimately resulting in complete blindness.
www.uni-mainz.deE.
S. ROBERTSON und I. C. ANDERSON (1961) charakterisierten eine Mutante vom Mais, die sich in rezessiv homozygotem Zustand (v / v) bei niedriger Temperatur (< 20 ºC) durch eine blasse Färbung der Blätter (virescent) auszeichnete.
www.biologie.uni-hamburg.deE.
S. ROBERTSON and I. C. ANDERSON characterized a mutant in corn in 1961 that, in a homozygously recessive condition, stood out at low temperature (< 20 ° C) (v / v) due to a pale colouring of the leaves (virescent) .
www.biologie.uni-hamburg.deZwei Publikationen sind besonders erwähnenswert, eine in der Zeitschrift Nature ( Nadjmabadi et al.
2011), in der 50 neue Gene für autosomal rezessive MR erstmalig beschrieben werden, und eine in dem angesehenen medizinischen Journal The Lancet (Rauch et al.
2012), in der eine umfassende Analyse der genetischen Architektur schwerer MR mittels Exom-Sequenzierung beschrieben wird.
www.ngfn.deTwo publications can be highlighted, one in the journal Nature ( Nadjmabadi et al.
2011), in which 50 novel genes for autosomal recessive ID were described and a paper in the prestigious medical journal The Lancet (Rauch et al.
2012), in which a comprehensive analysis using next generation sequencing of the genetic architecture of severe sporadic ID was reported.
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