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Für Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).

Eine à ¤ hnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet , die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom ( HSCR / WS ) leiden .

Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.

www.biochem.uni-erlangen.de

Sox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).

Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome ( HSCR / WS ) .

Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.

www.biochem.uni-erlangen.de

Für Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).

Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet , die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom ( HSCR / WS ) leiden .

Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.

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Sox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).

Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome ( HSCR / WS ) .

Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.

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Deutlich erkennbar ist der neu entdeckte Knick.

Strukturelle Veränderungen durch Mutationen bei Menschen ( Tietz- oder Waardenburg-Syndrom ) sind rot markiert , solche bei der Maus in Orange .

Bild:

www.desy.de

Resolved structure of the Microphthalmia-associated Transcription Faktor MITF with the characteristic kink.

Mouse mutations ( with pigmentation phenotypes ) are colored in orange , and human mutations found in Tietz or Waardenburg syndrome are colored in red .

Credit:

www.desy.de

Es ist aber oft schwierig den exakten genetischen Code einer Foreign White zu bestimmen, da die weisse Linie im Stammbaum nichts über die Farbe der Points verrät.

Nicht erlaubt ist es , zwei weisse Siamesen oder Balinesen miteinander zu verpaaren , da dies das Waardenburg Syndrom ( blaue Augen , die mit Taubheit verbunden sind ) begünstigen könnte .

Manche Züchter empfehlen auch Foreign Whites nicht mit rot-, creme- oder tortie-points zu verpaaren.

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It is often difficult to determin the exact genetic code of a foreign white, due to the white line in the pedigree, that hides the colour of the point pattern underneath.

It is not allowed to mate two foreign whites, as this could strenghten the Waardenburg syndrome ( blue eyes related to deafness ).

Some breeders also recommend to avoid the mating of foreign whites to red-, creme-, and tortie-points.

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, den Osteoklasten.

MITF-Mutationen spielen nicht nur eine Rolle bei der Entstehung von Hautkrebs , sondern führen auch zu schweren Erbkrankheiten wie dem Tietz- oder dem Waardenburg-Syndrom , die mit Taubheit , Haut- und Haarpigmentierungsstörungen , Augenfehlbildungen und Sehstörungen einhergehen .

Der Transkriptionsfaktor ist auch an altersbedingten Pigmentierungsstörungen wie dem Ergrauen der Haare beteiligt.

www.desy.de

In fact, it also has functions in other cell types like mast cells of the immune system and bone eating osteoclasts.

Mutations in MITF not only play a role in the development of skin cancer , but also cause severe genetic diseases like the Tietz and Waardenburg syndromes that lead to deafness , skin and hair pigmentation defects , abnormal eye anatomy and altered vision .

The transcription factor also plays a role in our hair turning grey with age and other age-related pigmentation alterations.

www.desy.de

Der charakteristische Knick in diesem Reißverschluss führt dazu, dass MITF sich kaum an andere Transkriptionsfaktoren binden kann.

Die Forscher konnten auch Strukturänderungen in dem Molekül identifizieren , die auf eine Reihe von bekannten MITF-Mutationen zurückgehen , die etwa zu bestimmten Fellfarben bei Mäusen und zu Tietz- oder Waardenburg-Syndrom beim Menschen führen .

Die verschiedenen MITF-Formen steuerte das Labor von Ko-Autor Eiríkur Steingrímsson an der Universität von Island bei, das eine große Bibliothek verschiedener MITF-Mutationen besitzt.

www.desy.de

s ability to bind to other transcription factors.

The team could also identify structural changes caused by a number of MITF mutations known to lead to particular coat colours in mice and to Tietz or Waardenburg syndrome in humans .

The different forms of MITF were supplied by the University of Iceland, where the lab of Eiríkur Steingrímsson hosts a comprehensive MITF library.

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Sox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).

Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome ( HSCR / WS ) .

Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.

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Für Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).

Eine à ¤ hnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet , die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom ( HSCR / WS ) leiden .

Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.

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Sox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).

Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome ( HSCR / WS ) .

Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.

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Für Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).

Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet , die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom ( HSCR / WS ) leiden .

Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.

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Resolved structure of the Microphthalmia-associated Transcription Faktor MITF with the characteristic kink.

Mouse mutations ( with pigmentation phenotypes ) are colored in orange , and human mutations found in Tietz or Waardenburg syndrome are colored in red .

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Deutlich erkennbar ist der neu entdeckte Knick.

Strukturelle Veränderungen durch Mutationen bei Menschen ( Tietz- oder Waardenburg-Syndrom ) sind rot markiert , solche bei der Maus in Orange .

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In fact, it also has functions in other cell types like mast cells of the immune system and bone eating osteoclasts.

Mutations in MITF not only play a role in the development of skin cancer , but also cause severe genetic diseases like the Tietz and Waardenburg syndromes that lead to deafness , skin and hair pigmentation defects , abnormal eye anatomy and altered vision .

The transcription factor also plays a role in our hair turning grey with age and other age-related pigmentation alterations.

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, den Osteoklasten.

MITF-Mutationen spielen nicht nur eine Rolle bei der Entstehung von Hautkrebs , sondern führen auch zu schweren Erbkrankheiten wie dem Tietz- oder dem Waardenburg-Syndrom , die mit Taubheit , Haut- und Haarpigmentierungsstörungen , Augenfehlbildungen und Sehstörungen einhergehen .

Der Transkriptionsfaktor ist auch an altersbedingten Pigmentierungsstörungen wie dem Ergrauen der Haare beteiligt.

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s ability to bind to other transcription factors.

The team could also identify structural changes caused by a number of MITF mutations known to lead to particular coat colours in mice and to Tietz or Waardenburg syndrome in humans .

The different forms of MITF were supplied by the University of Iceland, where the lab of Eiríkur Steingrímsson hosts a comprehensive MITF library.

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Der charakteristische Knick in diesem Reißverschluss führt dazu, dass MITF sich kaum an andere Transkriptionsfaktoren binden kann.

Die Forscher konnten auch Strukturänderungen in dem Molekül identifizieren , die auf eine Reihe von bekannten MITF-Mutationen zurückgehen , die etwa zu bestimmten Fellfarben bei Mäusen und zu Tietz- oder Waardenburg-Syndrom beim Menschen führen .

Die verschiedenen MITF-Formen steuerte das Labor von Ko-Autor Eiríkur Steingrímsson an der Universität von Island bei, das eine große Bibliothek verschiedener MITF-Mutationen besitzt.

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