Translations for „mutation“ in the English » German Dictionary (Go to German » English)
mu·ta·tion [mju:ˈteɪʃən] N
back mutation N
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back mutation
chromosomal mutation N
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chromosomal mutation
genomic mutation N
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genomic mutation
germline mutation N
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germline mutation
mutation event
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mutation event
mutation rate
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mutation rate
point mutation N
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point mutation
somatic mutation [səˌmætɪkmjuːˈteɪʃn] N
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somatic mutation
frame shift mutation N
Examples from the Internet (not verified by PONS Editors)
Among the “ top ten ” oncogenic, or cancer-causing genetic mutations, is the mutation Y220C.
It occurs in approximately 75,000 new cancer cases per annum and is the most frequent mutation, in which p53 is deactivated by thermodynamic destabilization — all because a single building block of the protein is replaced.
This building block, the amino acid tyrosine, is replaced by the much smaller amino acid cysteine.
www.uni-muenchen.deZu den Top Ten der onkogenen, also krebsauslösenden genetischen Veränderungen gehört die Mutation Y220C.
Sie kommt in etwa 75.000 neu an Krebs erkrankten Menschen pro Jahr vor und ist die häufigste Veränderung, bei der p53 durch thermodynamische Destabilisierung inaktiviert wird. Und zwar durch den Austausch eines einzigen Bausteins des Proteins.
Dieser Baustein, die Aminosäure Tyrosin, wird dabei durch die sehr viel kleinere Aminosäure Cystein ersetzt.
www.uni-muenchen.deIn other words : cancer develops.
We now know that every malignant tumor is the result of underlying genetic mutations that affect several different classes of genes.
Genes are sections of DNA, the molecule governing heredity that contains the “blueprint” for building proteins.
www.uni-muenchen.deManchmal aber schert eine Zelle trotz einer Vielzahl von Schutzmechanismen aus dem Verband aus und teilt sich ungebremst – Krebs entsteht.
Mittlerweile weiß man, dass jeder bösartigen Tumorerkrankung genetische Veränderungen zugrunde liegen, die mehrere Klassen von Genen betreffen.
Die Gene sind Abschnitte des Erbmoleküls DNA, die Bauanleitungen für Proteine enthalten.
www.uni-muenchen.deThese include, among others, the tumor suppressor p53, which can “ force ” uncontrollably growing cells to go into “ suicide mode ”.
Fatal mutations to the p53 gene are found in nearly half of all tumor cases in humans, and the associated p53 protein is therefore no longer able to fulfill its duties as “guardian of the genome.”
A typical variation makes the protein react sensitively to the body's temperature.
www.uni-muenchen.deDazu gehört auch der Tumorsuppressor p53, der unkontrolliert wachsende Zellen in den programmierten Selbstmord zwingen kann.
Bei etwa der Hälfte der menschlichen Tumore finden sich aber fatale Veränderungen im p53-Gen. Das zugehörige p53-Protein kann dann seinen Aufgaben als „Wächter des Genoms“ nicht mehr nachkommen.
Eine typische Variante lässt das Protein empfindlich auf die Körpertemperatur reagieren.
www.uni-muenchen.deOn this ward mainly patients with benign gynecological diseases like myomas, ovarian cysts and with diseases in the first half of pregnancy ( spontaneous abortion, tubal pregnancy ) are treated.
Focus of the ward is besides endoscopical surgeries (so-called laparoscopy resp. minimal invasive surgery) the care of patients after laser therapy for treatment of malign mutations of the outer genitals (labia and vagina).
Also patients after urinary incontinence operations and (partial) hysterectomies (removal of the uterus with or without preservation of the uterine cervix) are looked after post-operatively.
frauenklinik-cvk.charite.deBehandelt werden überwiegend Patientinnen mit gutartigen gynäkologischen Erkrankungen wie Myomen, Eierstockzysten und mit Erkrankungen in der erasten Hälfte der Schwangerschaft ( Fehlgeburtsbestreben, Eileiterschwangerschaft ).
Schwerpunkt der Station ist neben endoskopischen Eingriffen (sogenannte Bauchspiegelung bzw. minimal-invasive Chirurgie) die Betreuung von Patientinnen nach Lasertherapie zur Behandlung von bösartigen Veränderungen der äußeren Genitale (Schamlippen und Scheide).
Auch Patientinnen nach Blaseninkontinenzeingriffen und (Teil-)Hysterektomien (Gebärmutterentfernung mit oder ohne Belassung des Gebärmutterhalses) werden hier postoperativ betreut.
frauenklinik-cvk.charite.deis in accordance with the more benign growth behavior of astrocytomas.
The number of mutations increases with the age of the affected individuals.
About one half of pilocytic astrocytomas develop in the cerebellum, the other 50 percent in various other brain regions.
www.dkfz.deDer Befund steht im Einklang mit dem weniger Aggressiven Wachstum der Astrozytome.
Die Anzahl der genetischen Veränderungen stieg mit dem Alter der Betroffenen.
Etwa die Hälfte der pilozytischen Astrozytome entstehen im Kleinhirn, die übrigen 50 Prozent in verschiedenen anderen Hirnregionen.
www.dkfz.deThe patented procedure for manufacturing the medical product CellCollectorTM is based on a medical stainless steel, polymer-coated wire, which attracts antibodies that bind together specific targeted blood cells in a mass and direct them towards the detector.
In the target cells, for example, genetic mutations can therefore be identified and diagnosed.
In 2007, GILUPI GmbH received an award for the development of this innovative procedure at the Innovation Contest for Medical Technology at the Federal Ministry of Education and Research ( BMBF ).
www.gfw-mv.deDas patentierte Verfahren zur Herstellung des Medizinproduktes CellCollectorTM basiert auf einem mit Polymeren beschichteten, medizinischen Edelstahldraht, an welchen Antikörper gebunden werden, die spezifische Zielzellen aus dem Blut binden und somit am Detektor anreichern.
In den Zielzellen können anschließend z.B. genetische Veränderungen identifiziert und diagnostiziert werden.
Für die Entwicklung dieses innovativen Verfahrens wurde die GILUPI GmbH 2007 im Innovationswettbewerb für Medizintechnik des Bundesministeriums für Bildung und Forschung ( BMBF ) ausgezeichnet.
www.gfw-mv.deWe planned primer pairs to carry out AS-PCR reactions on the samples.
In the first turn we analysed our samples looking for 35delG mutation in the GJB2 (Cx26) gene, which is one of the most abundant mutations that cause non-syndromic hearing loss.
Results:
www.egms.deWir konstruierten Primär-Paare damit wir AS-PCR Reaktionen ausführen können.
Als unser erster Schritt analysierten wir unsere Proben, gesucht nach Veränderung 35delG in dem Gen GJB2, das eine der reichlich vorhandenen nicht-syndromische Hörverlust verursachenden Veränderungen ist.
Ergebnisse:
www.egms.deAbout half of the human genome is derived from ancient transposable element sequences, Dr. Izsvák remarks.
However, due to mutations, the vast majority of the transposons became inactivated.
Based on transposons in fish that are presumed to have been active approximately 20 million years ago, Dr. Ivics and Dr. Izsvák resurrected a jumping gene more than ten years ago.
www.mdc-berlin.deGleichzeitig sorgen sie dafür, dass sich das Genom im Laufe der Evolution verändern kann.
Genetische Veränderungen haben jedoch die große Mehrheit der Transposons inaktiv gemacht.
Aus Fischtransposons, die vermutlich vor rund 20 Millionen Jahren aktiv gewesen waren, gelang es Dr. Ivics und Dr. Izsvák vor über zehn Jahren ein springendes Gen „wiederzubeleben“.
www.mdc-berlin.dein this case one searches for similar sequences in many related proteins and arranges them into a matrix, in which each sequence fills a row and similar amino acids end up in the same columns ” says Söding.
Because the functions and structure of evolutionarily related proteins are generally conserved - i.e. preserved even when the sequence is altered by mutations during the course of evolution - multiple sequence alignments form the basis for the prediction of the structure and molecular functions of uncharacterized proteins.
For the past 15 years, the program PSI-BLAST has been the most popular tool for the comparison of protein sequences, as it combines speed with high sensitivity and precision.
www.uni-muenchen.de„ Fast noch wichtiger als die Suche nach paarweise Sequenzähnlichkeiten ist die Erstellung sogenannter multipler Sequenz-Alignments, das heißt es werden ähnliche Sequenzen vieler verwandter Proteine gesucht und zu einem großen Alignment zusammengebaut “, sagt Söding.
Da die Struktur und Funktionen von Proteinen meist konserviert sind – das bedeutet sie bleiben erhalten, auch wenn sich die Sequenz im Lauf der Evolution durch Mutationen ändert – sind multiple Sequenz-Alignments heutzutage die wichtigste Grundlage für die die Vorhersage ihrer Struktur und molekularen Funktionen.
Seit fast 15 Jahren ist PSI-BLAST das meistverwendete Programm zur Suche von Proteinsequenzen, da es hohe Geschwindigkeit mit großer Empfindlichkeit und Genauigkeit verbindet.
www.uni-muenchen.deIt clearly showed that genexpression changed by the cas1 mutation is only partially due to the increased jasmonate content in the leaves.
first genetic investigations showed that the cas1 phenotype can be attributed to a recessive mutation at one individual locus.
By genetic PCR supported coupling analysis, this locus could be located at a range from approximately 8 - 10 centiMorgan on chromosome IV.
www.ruhr-uni-bochum.deDabei zeigte sich deutlich, dass die durch die cas1 Mutation veränderte Genexpression nur zum Teil auf den erhöhten Signalstoffgehalt in den Blättern zurückzuführen ist.
Erste genetische Untersuchungen ergaben, dass der cas1 Phänotyp auf eine rezessive Mutation an einem einzelnen Genort zurückgeführt werden kann.
Durch genetische PCR-gestützte Kopplungsanalyse gelang es, diesen Lokus auf einen Bereich von ca. 8 – 10 centiMorgan auf Chromosom IV zu begrenzen.
www.ruhr-uni-bochum.deAt this year ’s DGPPN Congress Südhof will give us a fascinating insight into his research projects.
He will report and describe how neurexins affect the transfer of information at synapses and how genetic mutations can produce functional disorders in this process.
These mechanisms are involved in the pathogenesis of autism and schizophrenia.
www.dgppn.deAuf dem diesjährigen DGPPN Kongress wird uns Südhof einen faszinierenden Einblick in seine Forschungsprojekte geben.
Er wird berichten und beschreiben, wie Neurexine Informationsübertragungen an den Synapsen beeinflussen und wie genetische Mutationen dabei Funktionsstörungen hervorrufen können.
Diese Mechanismen stellen Bausteine für die Pathogenese von Autismus und Schizophrenie dar.
www.dgppn.deThey performed better if they had viewed the stimuli passively for a while first.
In the current study, the researchers presented the same task to 29 subjects with the genetic mutation for Huntington’s disease, who, however, did not yet show any symptoms.
They also tested 45 control subjects without such mutations in the genome.
aktuell.ruhr-uni-bochum.deDas konnten sie besser, wenn sie die Reize zuvor eine Weile passiv angeschaut hatten.
Die gleiche Aufgabe stellten die Forscher nun 29 Probanden mit der genetischen Mutation für die Huntington-Krankheit, die jedoch noch keine Symptome zeigten.
Außerdem testeten sie 45 Kontrollpersonen ohne vergleichbare Mutation im Erbgut.
aktuell.ruhr-uni-bochum.deApparently the open reading frames ( ORFs ) 3 and 7 are most often affected by changes.
To determine the significance of these mutations a reverse genetic system with the complete FCoV genome was established in our project, which allows the insertion of selective mutations that can be characterized phenotypically.
Furthermore, the gene products of ORFs 3 and 7 are analyzed with regard to structure and function.
www.vetmed.uni-giessen.deDabei sind vermutlich insbesondere die offenen Leserahmen ( ORFs ) 3 und 7, deren Funktion unbekannt ist, von Veränderungen betroffen.
Zur Identifizierung dieser Mutationen wird in unserem Projekt ein reverses genetisches System mit dem vollständigen FCoV Genom etabliert, in das gezielt Mutationen eingefügt und phänotypisch charakterisiert werden können.
Weiterhin werden die Genprodukte der ORFs 3 und 7 im Hinblick auf Struktur und Funktion untersucht.
www.vetmed.uni-giessen.dethey are also particularly active in Wilms tumors.
“Our findings now reveal for the first time that both genes for these transcription factors are altered in Wilms tumors by mutations and, as a result, the cells remain in an embryonic growth mode in this case, too,” explains Gessler.
Third finding of the study:
www.biologie.uni-wuerzburg.deaus Tiermodellen war bereits bekannt, dass sie für die Bildung der Nieren absolut unerlässlich sind, zudem sind sie in Wilms-Tumoren besonders aktiv.
„Unsere Ergebnisse zeigen nun erstmals, dass die beiden Gene für diese Transkriptionsfaktoren in Wilms-Tumoren durch Mutationen verändert sind und dadurch auch in diesem Fall die Zellen in einem embryonalen Wachstumsmodus verharren“, erklärt Gessler.
Drittes Ergebnis der Studie:
www.biologie.uni-wuerzburg.deAnd just a few days ago they were able to publish further discoveries in the journal Nature Communications :
the Würzburg researchers, under the leadership of pharmacologist Dr. Davide Calebiro, further mapped out the exact mechanisms of the mutation in the adrenal gland.
“Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing’s disease” Martin Reincke, Silviu Sbiera, Akira Hayakawa, Marily Theodoropoulou, Andrea Osswald, Felix Beuschlein, Thomas Meitinger, Emi Mizuno-Yamasaki, Kohei Kawaguchi, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Wolfgang Saeger, Cristina L Ronchi, Bruno Allolio, Michael Buchfelder, Tim M Strom, Martin Fassnacht & Masayuki Komada.
www.uni-wuerzburg.deUnd erst vor wenigen Tagen konnten sie in der Fachzeitschrift Nature Communications weitere Entdeckungen publizieren :
Dafür haben die Würzburger Forscher unter der Leitung des Pharmakologen Dr. Davide Calebiro die genaue Wirkweise der Mutation in der Nebenniere weiter entschlüsselt.
„Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing’s disease” Martin Reincke, Silviu Sbiera, Akira Hayakawa, Marily Theodoropoulou, Andrea Osswald, Felix Beuschlein, Thomas Meitinger, Emi Mizuno-Yamasaki, Kohei Kawaguchi, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Wolfgang Saeger, Cristina L Ronchi, Bruno Allolio, Michael Buchfelder, Tim M Strom, Martin Fassnacht & Masayuki Komada.
www.uni-wuerzburg.deWould you like to add some words, phrases or translations?
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