Die Mutationen im RHO Gen wurden zum ersten Mal bei Menschen als die Hauptursache der dominant vererbten Blindheit, die mit Netzhautdegeneration ( RP ) zusammenhängt, beschrieben.
Bei den Mastiff- und Bullmastiff-Rassen wurde als Hauptursache der retinalen Degeneration (dominante PRA) die Punktmutation p.Thr4Arg im RHO-Gen identifiziert (Kijas et al.
2002).
www.genomia.czThe mutations in RHO-gene have been first described in humans as a main cause of the dominantly inherited blindness connected with the retina degeneration ( RP ).
In mastiffs and bullmastiffs, the point mutation p.Thr4Arg in RHO-gene (Kijas et al.
2002) has been identified as the cause of retinal degeneration (dominant PRA).
www.genomia.czWährend in einigen Fällen die Struktur ganzer Chromosomen verändert ist, ist in anderen Fällen die Veränderung einer einzigen Nukleinsäure ( Punktmutation ) für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich.
Ziel des Praktikums ist die Vorstellung eines Verfahrens, das es erlaubt, die für die Sichelzellanämie verantwortliche Punktmutation in der ß-Kette des Hämoglobins zu erkennen.
Dazu wird das ß-Globin-Gen einer Kontrollperson und das eines Patienten mit Sichelzellanämie mit einer Restriktionsendonuklease gespalten, die ihre Nukleotiderkennungsregion in dem mutierten Abschnitt der DNA hat.
xlab-goettingen.deWhile in some cases the structure of whole chromosomes is altered, in other cases a change in a single nucleic acid ( point mutation ) can be responsible for the development of a disorder.
The aim of this practical course is to familiarise pupils with a method that allows the point mutation in the ß-chain of haemoglobin, which is responsible for sickle-cell anaemia, to be identified.
For this purpose, the ß-globin gene from a control person and that of a patient with sicklecell anaemia are split with a restriction endonuclease which has its nucleotide recognition in the mutated section of the DNA.
xlab-goettingen.deEin Gen dieser Untergruppe ist alpha5.
„Es ist bekannt, dass starke Raucher eine Punktmutation in diesem Gen haben.
„Sie laufen eher Gefahr nikotinabhängig zu werden und Lungenkrebs zu entwickeln, als Menschen, die diese Genmutation nicht haben.“, sagt Dr. Ibañez-Tallon.
www.mdc-berlin.deOne of the three genes of the cluster is alpha5.
“An important percentage of heavy smokers carry a single mutation in this gene.
They are more prone to become addicted to nicotine and to develop lung cancer than individuals without this mutation,” Dr. Ibañez-Tallon said.
www.mdc-berlin.deWould you like to add some words, phrases or translations?
Submit a new entry.