Mit diesen Informationen gelang es in jüngster Zeit, die normalerweise im Blut der schwangeren Frau zirkulierenden DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes aus einer simplen Blutprobe in der 12. Schwangerschaftswoche zu vermehren und auszuwerten.
Der Aufwand für diese sogenannte Shotgun-Sequenzierung ist gewaltig, sowohl im Labor als bei der computerunterstützten Auswertung, weshalb nur wenige Speziallabors die entsprechenden Investitionen tätigen werden.
Falls nach Zählung von Millionen von Bruchstücken das Chromosom 21 übervertreten ist, erlaubt dies mit hoher Sicherheit den Schluss, dass das ungeborene Kind drei statt zwei Kopien besitzt und damit eine Trisomie 21 ( Down-Syndrom, früher Mongolismus genannt ) aufweist.
www.singer.chWith this information, DNA fragments of the unborn child - which normally circulate in the blood of the pregnant woman - could be augmented and identified from a simple blood sample at 12 weeks of pregnancy.
The technical complexity of this so-called shotgun sequencing is enormous, both in the laboratory as in computer-aided evaluation, which is why only a few specialised laboratories will make the necessary investments.
If, after counting millions of fragments, the chromosome 21 is overrepresented, the unborn child must have three instead of two copies and thus carries a trisomy 21 ( Down s syndrome ) at a very high level of certainty.
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