Unser Bestreben ist es, die funktionell relevanten und möglicherweise seltenen Varianten durch Sequenzierung der entsprechenden Regionen der betroffenen Individuen zu identifizieren.
Bei der Suche nach somatischen Mutationen werden klinisch homogene Sets von CRC-Tumoren durch Gesamt-Transkriptom-Sequenz... Genom-weite-Methylierungs-A... und SNP-Chip basierte Untersuchung von genomischen Imbalancen sowie Kartierung von loss of heterozygosity ( LOH ) umfassend charakterisiert.
Eine Gewebebank mit frischen, gefrorenen Tumorproben und zusätzlich Paraffinblöcken stehen für die weiterführende Analyse der identifizierten karzinogenese „ driver “ Ereignisse zur Verfügung.
www.ngfn.deMany of the newly detected variants have no known function and an effort is made to find the true ( rare ) variants by sequencing around the candidate loci among the affected individuals.
In search for somatic mutations, a clinically homogenous set of CRC tumors will be comprehensively characterized by whole-transcriptome sequencing, genome-wide methylation assays and SNP-chip based imbalance and loss of heterozygosity ( LOH ) mapping.
A tissue bank of fresh frozen tumor samples and additional paraffin blocks is available for follow-up of the identified carcinogenesis “ driver ” events.
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