Das ADAMTS17-Gen befindet sich am Hundechromosom 3 ( CFA3 ).
Durch Gensequenzierung wurde eine Mutation, die eine Spleißstelle am 5´-Ende des Intron 10 bildet (Farias et al.
2010) festgestellt.
www.genomia.czThe ADAMTS17-gene is located on the canine chromosome 3 ( CFA3 ).
The sequencing of the gene revealed a mutation creating a splice donor site at the 5´ end of intron 10 (Farias et al.
2010).
www.genomia.czBei diesen so genannten Introns handelt es sich allerdings nicht um Genabschnitte, die für die 16S rRNA kodieren :
Teilweise bestehen sie einfach aus nichtkodierender DNA oder sie tragen Gene für bestimmte Enzyme, durch die sich das Intron in andere Stellen des Genoms ausbreiten kann.
Abbildung1:
www.mpi-bremen.deHowever, these so called introns are not DNA inserts that encode for 16S rRNA :
They either consist of non-coding DNA or they carry genes for certain enzymes by which the intron can spread into other parts of the genome.
Figure 1:
www.mpi-bremen.deDie Ursache der Krankheit beim Bedlington Terrier ist die Deletion 39,7 kb in Exon 2 des COMMD1 ( copper metabolism domain containing 1 ) Gens ( früher wurde die Bezeichnung MURR1 verwenden ).
Diese umfassende Deletion im Hundechromosom 10 betrifft Intron 1, Exon 2 und Intron 2.
Die Feststellung der ursächlichen Mutation im Gen COMMD1 führte zur Entwicklung einer diagnostischen Prüfung, die den Züchtern ermöglicht die Häufigkeit des Vorkommens der COMMD1 assoziierte Kupfer-Toxikose in der Zucht der Bedlington Terriern zu vermindern.
www.genomia.czformerly MURR1 ).
This deletion in dog chromosome 10 affects intron 1, exon 2, and intron 2.
Finding of COMMD1 mutation faciliated development of a diagnostic test, which makes possible to bring down a frequency COMMD1-associated copper toxicosis in breeding Bedlington terriers.
www.genomia.czDie Ursache der Glykogenose ist komplexer Umbau der Genom-DNA im GBE1-Gen.
Gleichzeitig kommt es zur Insertion 334 bp an der Stelle der ausgedehnten Deletion 6,2 kb, die vom Intron 11 bis zum Intron 12 reicht.
Das abnormale Glykogen wird bei Katzen in den Myozyten (Muskelzellen), Hepazyten (Leberzellen) und Neuronen gespeichert, was zur tödlichen Beschädigung der Organe führt.
www.genomia.czGSD IV in Norwegian forest cats is caused by different mutation than GBE1 mutation in humans or horses.
Reason for the disorder is complex rearrangement of genomic DNA in GBE1 gene, constituted by a 334 bp insertion at the site of a 6.2 kb deletion that extends from intron 11 to intron 12.
Abnormal glycogen is accumulated in myocytes, hepatocytes or neurons;
www.genomia.czDas CHD1-Gen wurde bei den meisten Vögeln noch in einer Kopie am Chromosom Z gefunden ( wird als CHD1Z bezeichnet ).
Die Sequenz des CHD1 Gens wird durch einen Intron unterbrochen, der eine unterschiedliche Länge bei dem CHD1W und CHD1Z Gen hat.
Die Geschlechtsbestimmung bei Vögeln durch die PCR-Methode beruht auf der Amplifikation der homologen Sequenzen der CHD1Z und CHD1W Gene inkl. des eingefügten Introns, welches in Abhängigkeit vom Geschlecht die Länge der PCR-Produkte bestimmt.
www.genomia.czAnother copy of CHD1-gene was found on Z chromosome ( abbreviated as CHD1Z ).
The sequence of CHD1 gene is interrupted by intron and the length of the intron differs for CHD1W-gene and CHD1Z-gene.
The sex determination in birds using the PCR method is based on amplification of homological sequences of CHD1Z and CHD1W genes incl. the inserted intron that determines the length of PRC products.
www.genomia.czIn Zusammenhang mit dieser Krankheit wurde eine Mutation im CEP290-Gen identifiziert.
Die Änderung des Basenpaars im Intron 50 (IVS50 + 9T˃G) des CEP290-Gens bildet eine trunkierte Donorstelle, welche zu einer 4-bp-Insertion und Verschiebung des Leserahmens in mRNA-Transkript führt.
www.genomia.czIn connection with this disease, a mutation in CEP290-gene has been identified.
The modification of a base pair in intron 50 (IVS50 + 9T˃G) of CEP290 gene creates a donor splice site, resulting in 4-bp insertion and reading frame shift in mRNA transcript.
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