Das LNS ist eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung ( Prävalenz 1 :
100.000 ), bei der ein Defekt im Purinstoffwechsel zu einem Autoaggressions- und Automutilationssyndrom führt.
Die kausale Verbindung zwischen biochemischem Defekt und klinischem Phänotyp wird bislang nicht verstanden.
www.mh-hannover.deIn the first project we are examining Lesch-Nyhan disease ( LND ) . LND is a rare X-chromosomal disorder ( prevalence 1 :
100,000 ) in which a defect in the purine metabolism leads to severe self-injurious behaviour.
The causative link between the biochemical defect and clinical phenotype is not yet understood.
www.mh-hannover.deYou can suggest improvements to this PONS entry here:
How can I copy translations to the vocabulary trainer?
Please note that the vocabulary items in this list are only available in this browser. Once you have copied them to the vocabulary trainer, they are available from everywhere.