Dafür haben sie mehr als 170.000 über das gesamte Genom verteilte genetische Varianten einem Screening auf Innenohrtaubheit unterzogen.
Ihre Ergebnisse liefern die Grundlagen, um die Entstehung und Entwicklung der Taubheit besser zu verstehen.
www.gesundheit-im-blick.comIn order to do this, they screened more than 170.000 genetic variants distributed across the entire genome for sensorineural deafness.
Their results provide the basis for a better understanding of the development of sensorineural deafness.
www.gesundheit-im-blick.comOffenbar gibt es aber Parallelen zum Hören, wie die Ergebnisse von Matthias Heidenreich und Stefan Lechner aus den Gruppen von Thomas Jentsch und Gary Lewin zeigen.
Zunächst untersuchten sie eine als Taubheitsmodell im Labor Jentsch hergestellte Mauslinie, die exakt die gleiche Mutation im Kaliumkanal trägt wie ein Patient mit dieser Form der Taubheit.
Die Tastrezeptoren in der Haut, die den KCNQ4 Kaliumkanal besitzen, sterben durch den defekten Kanal nicht ab, wie im Ohr, zeigten aber eine veränderte elektrische Antwort auf mechanische Reize in der mutierten Maus.
www.mdc-berlin.deClearly there are parallels to hearing, as the findings of Matthias Heidenreich and Stefan Lechner from the research groups of Thomas Jentsch and Gary Lewin show.
As a first step, the researchers in the Jentsch lab created a mouse model for deafness by generating a mouse line that carries the same mutation in the potassium channel as a patient with this form of genetic hearing loss.
The touch receptors in the skin where the KCNQ4 potassium channel is found did not die off due to the defective channel like they did in the ear, but instead showed an altered electric response to the mechanical stimuli in the mutated mouse.
www.mdc-berlin.deEngagement, Durchsetzungskraft, Belastbarkeit.
Auf der anderen Seite der Waagschale jedoch befinden sich geringe Teamfähigkeit, Taubheit für Kritik und mangelnde Einfühlung in die Mitarbeiter."…
de.mimi.huCommitment, Strength, Endurance.
On the other side of the scale, however, are small teamwork, deafness to criticism and lack of empathy for the employees. …
de.mimi.huTrotz seiner Taubheit dirigierte er immer noch viele seiner eigenen Kompositionen selbst, auch wenn er nicht einmal mehr den Applaus hören konnte.
Mit der vollkommenen Musikvorstellung in seinem Kopf konnte ihn die Taubheit nicht davon abhalten, einige seiner bekanntesten Meisterstücke zu komponieren.
www.musicaneo.comDespite his deafness he still conducted his own compositions even though he was not able to even hear the applause.
With all the music in his head the deafness did not prevent him from composing many of his best known masterpieces.
www.musicaneo.com6
Language or speech disorder, deafness, hard of hearing, disturbances of equilibrium
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www.myhandicap.chDabei steht die molekularbiologische Analyse von Ionenkanälen und die Auswirkungen genetischer Defekte auf die Gesundheit des Menschen im Vordergrund.
Herausragendes Ergebnis seiner Forschungen ist die Identifizierung eines bis dahin unbekannten Kaliumkanals, der bei der erblichen Taubheit eine wichtige Rolle spielt.
Dr. Thomas Mayer (32), Harvard Medical School, Boston, USA Nach dem Biologiestudium promovierte Thomas Mayer 1998 am Zentrum für Molekulare Biologie der Universität Heidelberg.
dfg.deHis main focus is on the molecular biological analysis of ion channels and the effects of genetic defects on human health.
The outstanding finding of his research is the identification of a previously unknown potassium channel that plays an important role in hereditary deafness.
Dr. Thomas Mayer (32), Harvard Medical School, Boston, USA
dfg.deWährend des ersten Trimesters beträgt die Ansteckungsgefahr im ersten Monat etwa 50 %, nimmt im zweiten Monat auf 25 % und im dritten Monat auf 15 % ab.
Zu den Symptomen dieser Embryopathie zählen Herzfehler, Katarakte und Taubheit.
Zusätzlich werden auch Mikrozephalie, Schwachsinn, Chorioretinitis, Glaukome, Mikrophtalmie und Zahnmissbildungen diagnostiziert.
embryology.chDuring the first trimester the danger of anomalies due to infection in the first month amounts to roughly 50 %, but decreases in the second month to 25 % and in the third month to 15 %.
Symptoms of this form of embryopathy include cardiac defects, cataracts and deafness.
In addition microcephalia, mental deficiency, chorioretinitis, glaucoma, microphtalmia and dental abnormalities are also diagnosed.
embryology.chWould you like to add some words, phrases or translations?
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